El Síndrome en si...

El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar
bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la
hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es
metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma
en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama “no conjugada” o indirecta.
Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose
en bilirrubina “conjugada” o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y
pueda ser excretada en la bilis.

La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa
(UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca
una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de
Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por punción de
biopsia hepática.